Поиск новых генов, ответственных за развитие болезни Паркинсона
Вторник, 04 июля 201729 июня в рамках совместного гранта Россия – Франция - Турция (ERA.Net RUS PlusGroup of Funding Parties ID230) группы зав. лабораторией молекулярной генетики ОМРБ С. Н. Пчелиной, д.б.н. в актовом зале корпуса 50 состоялся семинар нашей гостьи из Франции Сьюзан Лезидж (Suzanne Lesage), PhD, Институт головного и спинного мозга, Париж. Сьюзан Лезидж, известный специалист в области изучения генетических основ болезни Паркинсона, выступила с семинаром «Как мы находим гены, ответственные за развитие аутосомно-рецессивных форм болезни Паркинсона». Были представлены результаты многолетнего исследования, полученные, в том числе, при участии сотрудника лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» - ПИЯФ, к.б.н. Т. С. Усенко.
Зарубежная коллега представила подход выявления новых генов, ответственных за развитие заболевания, на основе анализа близкородственных браков. Сьюзан отметила, что наследственные формы болезни Паркинсона составляют около 10% случаев заболевания. Сегодня известно 13 локусов, ассоциированных с заболеванием, и по меньшей мере 6 генов, мутации в которых отвечают за его развитие, за доминантные формы (локусы Park1 и Park4/ген SCNA, локус Park8/ген LRRK2) и рецессивные (локус Park2/ ген parkin, локус Park6/ген Pink1, локус Park7/ген DJ-1, локус Park9/ ген ATP13A2). Тем не менее, докладчик отметила, что мутации во всех описанных генах отвечают примерно за 50% наследственных форм болезни Паркинсона, и оставшиеся генетические причины развития БП еще предстоит открыть. Сьюзан подчеркнула, что именно эта задача решается в ее совместных исследованиях с группой С. Н. Пчелиной.
Используя подход анализа близкородственных браков с высоким коэффициентом имбридинга, группа под руководством Сьюзан Лезидж смогла открыть новый ген, VPS13C (локус PARK23), ассоциированный с развитием рецессивной формы паркинсонизма. Мутации в данном гене приводят к развитию тяжелой формы заболевания с когнитивными нарушениями, потерей ответа на терапию и обездвиженностью. На клеточных линиях и модельных животных (на рыбке Zebrafish) выключение функций данного гена приводило к нарушению функционирования митохондрий и нарушению процесса митофагии (удаление поврежденных митохондрий из клетки).
Полученные данные обогатили наши представления о молекулярных путях развития нейродегенерации при болезни Паркинсона, что, безусловно, будет способствовать развитию подходов к терапии заболевания.
Лекция сопровождалась синхронным переводом (С. Н. Пчелина). После лекции у аудитории был ряд вопросов, последовала живая дискуссия. Сотрудники ОМРБ обратили внимание на оригинальность подхода, большой объем и разнообразие применения современных молекулярно-генетических методов исследования. Сьюзан Лезидж и Софья Пчелина отметили, что их сложившееся сотрудничество является обоюдно полезным и перспективным. В дирекции ОМРБ надеются, что подобная практика проведения семинаров с приглашением зарубежных докладчиков будет способствовать расширению проводимых исследований и получению финансовой поддержки на совместные проекты.
