Генетические и биохимические маркеры болезни Паркинсона

17/01/2017

И.о. зав. лабораторией молекулярной генетики человека Отделения молекулярной и радиационной биофизики, доктор биологических наук Пчелина Софья Николаевна получила премию Губернатора Ленинградской области за заслуги в развитии науки и техники за достижения в области фундаментальных исследований в номинации «Естественные и технические науки» за работу «Генетические и биохимические маркеры болезни Паркинсона».

С.Н. Пчелина ведущий специалист в области исследования механизмов нейродегенерации при болезни Паркинсона. Под ее руководством проведено первое в России широкомасштабное исследование наследственных форм болезни Паркинсона с описанием спектра мутаций ряда генов. Результаты работ Пчелиной С.Н. отражены в ряде отечественных и зарубежных публикациях, в монографиях. Под ее руководством защищено и выполняется в настоящее время более 10 диссертационных исследований. В ПИЯФ НИЦ КИ за 25 лет Пчелина С.Н. прошла путь от стажера исследователя до заведующей лабораторией. Кроме области молекулярной неврологии имеет ряд приоритетных данных по выявлениям молекулярных механизмов развития сердечно-сосудистой патологии.

«В ближайшие годы от выяснения молекулярных основ развития нейродегенерации при Болезни Паркинсона наш коллектив, - говорит С.Н. Пчелина, - планирует заняться разработками подходов к терапии этого неизлечимого сегодня заболевания. Полученные нами результаты, а именно повышение олигомерных форм альфа-синуклеина при наличии мутаций в гене, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу, открывают перспективу для разработки нейропротекторных средств на основе химических соединений, повышающих активность данного фермента».

Болезнь Паркинсона (БП) распространенное нейродегенеративное заболевание человека, обусловленное гибелью нейронов черной субстанции мозга, синтезирующих дофамин. В следствие нехватки дофамина развиваются симптомы, связанные с нарушением движения (тремор, акинезия, ригидность мышц). В большинстве развитых стран в возрасте старше 65 лет БП страдает до 2% населения. Механизм нейродегенерации при БП остается неизвестным. В силу этого не существует лабораторных диагностических тестов БП, и доля случаев неправильной постановки диагноза достигает 25%. Диагноз ставится на основании клинического осмотра невролога, в то время как сохранными остается около 20% дофаминергических нейронов ЧС, что затрудняет разработку нейропротекторной терапии.

«Сегодня данное заболевания является неизлечимым, - подчеркивает С.Н. Пчелина. - Наши исследования направлены на изменение механизмов нейродегенерации при БП, а также на выявление маркеров заболевания, позволяющих предполагать гибель нейронов на преклинической стадии заболевания. В настоящее время агрегация белка альфа-синуклеина рассматривается основной причиной гибели нейронов. Предполагается, что оценка агрегированных форм белка (олигомеро) альфа-синуклеина в доступных переферических жидкостях (плазма крови, СМЖ) может отражать развивающийся процесс нейродегенерации. Показано, однако, что оценка уровня олигомеров альфа-синуклеина в плазме крови не является достаточной для выявления групп риска развития БП, возможно, в следствие влияние гемолиза эритроцитов на уровень альфа-синуклеина. Нами проведена оценка олигомерных форм альфа-синуклеина во фракции CD45 клеток периферической крови, свободной от примеси эритроцитов, могущих отражать обменные процессы, протекающие в дофаминергических нейрона в силу присутствия в них ключевых белков синтеза и обмена дофамина. Методами ИФА нами выявлено повышение уровня олигомерных форм альфа-синуклеина в данной клеточной популяции у пациентов, находящихся на ранних формах заболевания по сравнению с контролем. Данный подход может лечь в основу разработки диагностических тестов БП».

Адрес: Россия, 188300, Ленинградская обл., г.Гатчина, мкр. Орлова роща, д. 1,
НИЦ «Курчатовский Институт» - ПИЯФ

Тел.: +7(813-71) 46025, +7(813-71) 46047,
Факс: +7(813-71) 46047, +7(813-71) 36025

E-mail: dir@pnpi.nrcki.ru

Последнее обновление: 17.01.2017 - Вт  12:10
вебмастер: webadm@pnpi.nw.ru